Las enfermedades raras son las grandes olvidadas en el mundo de las farmacéuticas. A día de hoy se han descrito más de 6000 enfermedades raras, que afectan como máximo a una persona de cada 2000.

Según el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) éstas afectan a entre un 6% y un 8% de la población. En el caso de España se calcula que más de 3 millones de personas sufren una de estas enfermedades. Una de las grandes dificultades que tienen estas patologías es su diagnóstico. Muchas de ellas tienen un claro origen genético, sin embargo el reducido número de personas que las  padecen provoca que se investiguen mucho menos de lo que sería necesario.

24Genetics junto al portal de enfermedades raras Diseasemaps.org está sentando las bases para lo que será la primera investigación genética basada en inteligencia artificial. En palabras de Nacho Esteban, fundador de 24Genetics: «Queríamos aportar nuestro granito de arena al que posiblemente sea el sector más olvidado de la medicina y cuando hablamos con Pablo Belmonte, fundador de Diseasemaps, nos dimos cuenta que con nuestra tecnología y su red social internacional era posible».

La empresa, que opera actualmente en más de 30 países, ofrece test genéticos para analizar más de 700.000 marcadores. «Actualmente nuestro test de salud puede detectar marcadores conocidos de unas 200 enfermedades genéticas y en breve duplicaremos«, explica Esteban.

Diseasemaps es un portal internacional que conecta a pacientes, facultativos y organizaciones relacionadas con enfermedades raras de todo el mundo. Cuenta con más de 160.000 usuarios.  Según Pablo Belmonte: «el principal objetivo de diseasemaps es ayudar a personas con enfermedades raras de todo el mundo. Por ello la página web ya está traducida a 15 idiomas y cuenta con 1240 enfermedades. Los pacientes pueden intercambiar experiencias y ayudarse unos a otros».

El proyecto se encuentra todavía en fase de diseño. “Estamos uniendo todas las piezas y estudiando la manera más adecuada de abordar este proyecto. Las más importantes ya las tenemos”, concluye Esteban.