Las enfermedades raras afectan a más del 3,5% de la población mundial, pero su baja prevalencia y la falta de conocimiento médico generalizado suponen un tiempo de espera promedio de seis años para recibir un diagnóstico. Los avances tecnológicos pretenden transformar esta situación, facilitando el acceso a la información a los especialistas y ofreciendo apoyo a los pacientes, así como reduciendo los tiempos de espera para un diagnóstico correcto.
Elena Luengo, directora de Innovación de Cigna Healthcare España, señala: «El abordaje de las enfermedades raras sigue siendo una asignatura pendiente para la comunidad médica. La aplicación de nuevas tecnologías se presenta como una gran oportunidad para lograr importantes avances en la detección de este tipo de patologías que, a pesar de su baja prevalencia, también requieren de una atención adecuada.»
Día Mundial de las Enfermedades Raras
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, los expertos de Cigna Healthcare explican cómo la tecnología de vanguardia aplicada a la salud está revolucionando el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías con el fin de mejorar la calidad y esperanza de vida.
Detección temprana
La detección temprana sigue siendo uno de los mayores retos para las enfermedades raras. La tecnología ha permitido reducir este tiempo gracias al uso de herramientas que analizan bases de datos médicos y síntomas clínicos para identificar patrones en cuestión de minutos. Además, la secuenciación del ADN y la genética de precisión han permitido identificar mutaciones específicas con origen genético, facilitando diagnósticos más rápidos y precisos.
Terapias personalizadas
La baja prevalencia de las enfermedades raras ha dificultado el desarrollo de tratamientos específicos. Sin embargo, tecnologías como el modelado computacional y la medicina de precisión han posibilitado el diseño de terapias adaptadas a las necesidades individuales de cada paciente, optimizando los resultados clínicos y mejorando la calidad de vida de los afectados.
Monitorización y seguimiento
La integración de tecnologías de vanguardia, como dispositivos portátiles, aplicaciones móviles y herramientas de inteligencia artificial, permite un seguimiento individualizado de la enfermedad. Estos avances facilitan la comunicación entre los profesionales de la salud y los pacientes, reduciendo la necesidad de visitas presenciales y mejorando el control de los síntomas.
Empoderamiento y mejoras en la calidad de vida
La digitalización ha permitido reducir la sensación de soledad que acompaña a quienes padecen enfermedades raras, a través de la creación de comunidades de apoyo online donde se pueden conectar con otros pacientes, compartir experiencias y acceder a información relevante. La telemedicina ha supuesto un gran avance para estos pacientes, permitiéndoles acceder a especialistas sin necesidad de desplazamientos y optimizando la gestión de sus tratamientos.
Los expertos de Cigna Healthcare confían en que la aplicación de estas innovaciones tecnológicas seguirá mejorando la atención y el tratamiento de las enfermedades raras, ofreciendo nuevas esperanzas a los pacientes y sus familias.
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