El Hospital Blua Sanitas Valdebebas aplica por primera vez en España una terapia génica dirigida contra una mutación del gen SCN2A, logrando que una bebé deje de sufrir crisis epilépticas y mejore su desarrollo neurológico.
El Hospital Blua Sanitas Valdebebas ha logrado controlar las crisis epilépticas de una recién nacida mediante una terapia genética pionera en España dirigida a corregir una alteración del gen SCN2A. El tratamiento convierte a la paciente en uno de los casos más precoces tratados con esta técnica a nivel internacional y abre nuevas perspectivas para el abordaje de enfermedades neurológicas raras.
La bebé nació en diciembre de 2025 y comenzó a sufrir crisis epilépticas graves apenas diez minutos después del parto. Tras realizar un estudio genético urgente, los especialistas identificaron una mutación en el gen SCN2A, responsable de una hiperexcitación neuronal que provoca epilepsias de muy difícil control desde los primeros días de vida.
Una mutación con graves consecuencias neurológicas
Ángel Aledo, codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas, explica que esta alteración genética suele tener un fuerte impacto sobre el desarrollo del paciente. “Esto produce una afectación muy grave en el neurodesarrollo. Son niños que suelen tener dificultad de movilidad, necesitan silla de ruedas, no se comunican y mantienen crisis epilépticas durante la adolescencia y la edad adulta en la mayoría de los casos”, señala.
Cuando la recién nacida llegó al equipo de Neurología del Hospital Blua Sanitas Valdebebas estaba siendo tratada con hasta seis fármacos antiepilépticos, sin lograr controlar completamente las convulsiones.
Ante esta situación, los especialistas decidieron recurrir a una terapia de medicina de precisión dirigida específicamente a la causa genética de la enfermedad.
Una terapia genética para actuar sobre el origen de la enfermedad
El tratamiento utilizado, denominado Elsunersen, ha sido desarrollado por la compañía biotecnológica Praxis Medicine y consiste en administrar material genético mediante una punción lumbar intratecal.
El objetivo es introducir el tratamiento directamente en el líquido cefalorraquídeo para restaurar el funcionamiento normal del canal neuronal alterado por la mutación genética responsable de las crisis epilépticas.
La primera dosis se administró el 20 de febrero de 2026 en la UCI pediátrica del Hospital Blua Sanitas Valdebebas. Cinco días después, las crisis epilépticas desaparecieron.
Mejoría clínica tras cuatro dosis
Tras recibir cuatro dosis del tratamiento, la evolución de la paciente ha sido muy favorable. Las crisis prácticamente han desaparecido y los electroencefalogramas muestran una reducción del 90% de la actividad epiléptica.
Además, los especialistas destacan importantes avances en su desarrollo, entre ellos:
- Mejora del tono muscular.
- Inicio de la fijación visual.
- Control de los músculos del cuello.
- Alimentación por vía oral, tras haber necesitado nutrición mediante sonda durante las primeras semanas de vida.
Ángel Aledo destaca que actuar directamente sobre la alteración genética ha cambiado el pronóstico de la paciente. “Pasamos de una situación en la que la niña tenía crisis prácticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y empezar a alimentarse por la boca. Son avances extraordinarios que no se podían conseguir con los tratamientos que teníamos hasta ahora.”
Un cambio de pronóstico para enfermedades raras
La desaparición de las crisis permitió que la bebé abandonara la UCI y continuara su recuperación en su domicilio, donde sigue un tratamiento multidisciplinar con fisioterapia, logopedia y estimulación temprana, mientras se reduce progresivamente la medicación antiepiléptica.
Aunque los especialistas consideran que todavía es pronto para conocer cuál será su desarrollo neurológico a largo plazo, los resultados obtenidos representan un importante avance para el tratamiento de las encefalopatías epilépticas de origen genético.
Sanitas destaca que este caso refuerza su apuesta por la medicina de precisión y las terapias avanzadas, áreas llamadas a transformar el tratamiento de enfermedades neurológicas graves y otras patologías raras mediante intervenciones dirigidas directamente a su causa genética.